Hastalığın klasik tedavisi diyet tedavisidir. Fenilalanin bir protein yapıtaşı. Dolayısıyla diyetteki protein taşıyan gıdalar vücuda fenilalanin taşıyan gıdalardır. Ve bunların normal sağlıklı bir insan gibi tüketilmesiyle kandaki fenilalanin seviyesinin yükselmesi ve beyin hasarı oluşması kaçınılmaz. Hastalığın klasik tedavisinde diyette alınan proteinin kısıtlanması vardır. Bunu kısıtlarken de özellikle hastalığın ağır dediğimiz enzim eksikliğinin çok şiddetli olduğu tipinde neredeyse diğer ihtiyaçları karşılamayacak kadar protein kısıtlaması halinde ancak kan fenilalanin seviyesi kontrol ediliyor. İstenen düzeyde oluyor. Dolayısıyla siz kan protein seviyesini ciddi kısıtlamalarla sağlasanız bile çocuğun gelişimi ve hayatta kalabilmesi için gereken protein yapıtaşlarını çocuğa verememiş oluyorsunuz. O yüzden bu hastalık için üretilmiş özel ürünleri kullanmalısınız. Daha önce hastalarımızın mama dediği fenilalanin dışındaki diğer proteinleri değişik yaş gruplarında ihtiyacı karşılayacak miktarlarda içeren bu özel ürünler protein kaynağı olarak tüketilmek zorunda. Ve fenilalaninden kısıtlı bu diyet yaşam boyu sürmek zorunda. Özellikle ilk 12 yılda diyetteki aksama fenilalanin yükselmesi mutlak beyni etkiliyor ve zihinsel geriliğe yol açıyor. Ancak diğer yaşlarda 12 yaşından sonra ruhsal durumda etkilenme, dikkat süresinde azalmaya yol açtığı için öğrenmeyi olumsuz etkiliyor. Dolayısıyla artık yaşam boyu kabul ediyoruz.
Diyetin içeriğinde neler var?
Her vakada kan fenilalanin seviyesine göre hekimin belirlediği diyet uzmanının planladığı diyet uygulanmak zorunda. Ancak çok genel söylersek hayvansal protein kaynakları et, süt gibi fenilalaninden çok zengin. Yaşam boyu bunları tüketemiyorlar. Onun dışında tahıllar bitkisel protein kaynakları bunları da çok kısıtlı tüketmek zorundalar. Dolayısıyla yetişkin çağa geldiğinde zorunlu vejetaryen olarak düşünmek gerekir. Bu hastalarda meyve ve sebze ağırlıklı diyet uygulanmaktadır.
Bu Tip Mamalara Hastalar Nasıl Ulaşabilecekler?
Mama niteliğindeki bu ürünler ilaç niteliğindedir. Dolayısıyla onlar eczanelerde ve raporla alınan çünkü sağlıklı insanın kullanmasıyla olumsuz etkileneceği söz konusu olduğu için eczanelerde satılmaktadır. O yüzden çocuk için çıkartılmış tıbbi raporlara dayanılarak yazılan reçeteler karşılığında aileler tarafından alınıyor ve sosyal güvenlik kurumu tarafından karşılanıyor. Devlet bunu bir şekilde temin ediyor. Ama onun dışında protein kaynağı olarak enerji kaynağı olarak özellikle unlu mamuller kullanması gerekiyor. Doyabilmek için hepimizin tükettiği gibi. Eczanedeki ürünler de düşük proteinli undan mamuller. Marketlerde çok az ürünü var şuanda ama hastalarımız nereden temin edeceklerini biliyorlar. Geçmiş yıllarda o ürünlerin yokluğunu da çekmiştik. Ülkemizde yoktu ama şimdi örneğin Ankara Büyükşehir Belediyesi halk ekmek fabrikası bu çocuklar için düşük proteinli undan ekmek üreterek haftanın belirli günlerinde hastaların ulaşmasını sağlıyor. Sanıyorum İstanbul’da da bu uygulama var. Dolayısıyla ulaşabiliyorlar. İzleyen üniteler mutlaka hastalarına bu ürünleri nasıl temin edeceğini gösteriyorlar. Mühim olan bebeğin hasta olduğunun saptanması ve ailenin bu diyet tedavisinin önemini kavraması. Çünkü bu diğer hastalıklar gibi ertesi gün bulgu veren hastalıklardan değil. Bunun bulgusu ortaya çıktığında iş işten geçmiş oluyor.
Evde ya da sağlık kurumunda doğan her bebeğin ilk hafta içinde mutlaka yeni doğan taramasına götürülmesi ve ülkemizde taranan bu 4 hastalık için yeni doğan taramasını her bebeğe uygulamamız gerekir.
